通化4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 做这个检测疼不疼？
- 不疼，几乎没有感觉。采集样本就是普通的静脉抽血，只会有轻微的针刺感，整个过程很快，结束后按压好针眼即可。
- 报告里如果写“未检出突变”是什么意思？
- “未检出突变”表示在当前检测的基因和位点范围内，没有发现与所筛查的四种遗传病相关的致病性突变。这可以大大降低您或您的家人罹患这些特定疾病的风险，是一个让人安心的结果。
- 我和我伴侣都想做，但暂时只付得起一个人的钱，可以一个人先做吗？
- 当然可以。您可以先为自己或伴侣中的一方进行检测。了解一方的携带状况也有参考价值。另一方可以待方便时再进行检测，价格按单人标准计算。
- 这个检测能查出白血病或者癌症吗？
- 不能。本检测项目明确是针对4种特定的单基因遗传病（地贫、耳聋、蚕豆病、SMA）的携带者筛查，不涉及白血病、癌症等复杂疾病的基因检测。
- 检测过程中如果样本出问题了（比如不够、污染了），怎么办？要重新付费吗？
- 您好，如果因我们实验室操作或采样包质量问题导致样本无法检测，我们会免费为您安排重新采样和检测。如果是因非质量原因的样本问题，我们的客服会第一时间与您沟通，商讨最合适的解决方案。
用户评价 (5条，均分5.0)
作为高危孕妇，我对检测本身很满意。价格比我在私立医院问的便宜一半。美中不足的是，采样棉签刮口腔的时候，我感觉有点干，刮了好几下才符合要求，稍微有点不舒服。希望采样工具能更人性化一点。
机构回复
感谢您的真实反馈！我们已关注到采样体验的细节，正在与供应商研究更易于操作、体验更舒适的采样工具。您的感受对我们非常重要，谢谢！
做试管怀上的宝宝，格外珍贵，所以任何检查都追求高准确性。这次筛查结果和之前做的胚胎植入前遗传学筛查（PGS）结果能相互印证，让我对实验室的技术水平多了很多信心，感觉各个环节的检测都闭环了。
机构回复
尊敬的试管妈妈，感谢您的深度认可。为确保准确性，我们采用高灵敏度的检测平台并有严格的质控流程。您的安心是我们最大的追求，祝贺您即将迎来珍贵的宝宝！
二胎宝妈，一胎时啥也没查总有点后怕。这次看到有活动，四个人一起团购，人均才几百块，太划算了！虽然等待结果的那几天有点焦虑，但看到都是低风险瞬间轻松了。这个筛查就像买了个保险，心里踏实。
机构回复
感谢您和朋友们选择我们！团购活动正是为了回馈像您一样关注宝宝健康的家庭。能为您带来孕期的安心，是对我们工作最大的鼓励。祝您和宝宝健康！
（双胞胎孕妈）怀双胎行动不便，能在家采样真是救星！采血针很细，几乎无感。最棒的是采样包里有备用的一套工具，万一一次不成功也不用着急，这个设计太懂孕妇了，避免了我来回申请的麻烦。
机构回复
恭喜您怀上双胞胎宝宝！考虑到孕妈们采样时可能紧张，我们特意配备了备用工具包，就是希望能一次性解决您的后顾之忧。感谢您对我们贴心设计的发现和认可！
上周去万核做的采样，流程比想象中简单好多。护士小姐姐特别温柔，全程指导怎么用采样棉签，一点也没觉得不舒服。整个采样包设计得很人性化，图文说明一看就懂，在家都能自己操作。预约和到现场都没怎么排队，半小时全搞定，效率挺高的。
机构回复
感谢您的认可！我们始终致力于优化采样体验，确保流程安全、便捷。您的满意是对我们专业服务团队的最大鼓励，后续检测报告出具后会有专员为您解读。祝您健康！
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通化二道江万核亲子鉴定基因检测中心
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